Preguntas Frecuentes sobre el Banco de Datos Internacional del Albinismo (AID)
Gracias por su inter茅s en el AID. A continuaci贸n, encontrar谩 algunas preguntas frecuentes. Si tiene preguntas adicionales que no est谩n incluidas en la lista, p贸ngase en contacto con nosotros al correo electr贸nico databank@hpsnetwork.org!
1. 驴Cu谩l es el prop贸sito del Banco de Datos Internacional del Albinismo (AID)?
El objetivo del Banco de Datos Internacional del Albinismo es reunir a la comunidad de personas con Albinismo, HPS y CHS, y recopilar datos.
Algunos de los objetivos del AID son:
- Establecer un cohorte (grupo) cuidadosamente definido de personas con Albinismo.
- Analizar y describir las caracter铆sticas de la condici贸n y el n煤mero de personas afectadas en todo el mundo, examinando la informaci贸n contenida en el AID con la ayuda de expertos en la materia.
- Ayudar a nuestra comunidad estableciendo recomendaciones sobre c贸mo tratar la condici贸n bas谩ndose en la informaci贸n recopilada y el asesoramiento de nuestros expertos.
- Descubrir cu谩ntos y qu茅 tan severos son los diferentes s铆ntomas del Albinismo en la comunidad no afectada por el HPS/CHS.
- Encontrar si hay alg煤n s铆ntoma de HPS/CHS en la comunidad de personas con Albinismo consultando la informaci贸n contenida en el AID.
- Identificar qu茅 pruebas se utilizan m谩s en el diagn贸stico de su condici贸n en todo el mundo.
- Descubrir cu谩ntos y qu茅 gravedad tienen los diferentes s铆ntomas del HPS/CHS en la comunidad de HPS/CHS consultando la informaci贸n contenida en el AID.
- Identificar a personas con Albinismo/HPS/CHS que puedan estar dispuestas a participar en otros estudios de investigaci贸n o ensayos cl铆nicos. Podr谩 elegir si desea recibir informaci贸n sobre estos otros estudios.
- Proporcionar una plataforma segura y f谩cil de usar para que usted pueda compartir su historial m茅dico y sus experiencias, con el fin de almacenarlos para futuras investigaciones.
- El AID ser谩 un recurso para los investigadores que estudian estas condiciones, ya que les dar谩 acceso a sus datos anonimizados ( incluyendo muestras biol贸gicas cuando est茅n disponibles), con el fin de ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos.
- Entender el impacto que tiene el Albinismo/HPS/CHS en la salud mental y las actividades de la vida diaria examinando la informaci贸n contenida en el AID.
- Descubrir con qu茅 frecuencia y si se producen otras condiciones m茅dicas consultando la informaci贸n en el AID.
- Cargar informaci贸n de salud desde sus dispositivos port谩tiles para recopilar los resultados que han registrado los pacientes cuando esta funci贸n est茅 disponible en la plataforma.
2. 驴Qu茅 es un Registro de Pacientes?
Un registro de pacientes es una recopilaci贸n de informaci贸n estandarizada sobre un grupo de pacientes que comparten una misma condici贸n. La informaci贸n puede utilizarse para diversos fines, como la investigaci贸n de historia natural y el apoyo al reclutamiento para ensayos cl铆nicos espec铆ficos de la condici贸n.
3. 驴Qu茅 es un Estudio de Historia Natural?
Un estudio de historia natural es un estudio dise帽ado para estudiar la evoluci贸n de una condici贸n a lo largo del tiempo. Incluye a personas que padecen una condici贸n o afecci贸n m茅dica espec铆fica. Tambi茅n puede incluir a personas con riesgo de desarrollar la condici贸n o afecci贸n. Este tipo de investigaci贸n identifica informaci贸n demogr谩fica, gen茅tica, ambiental y de otro tipo que puede ser com煤n en la condici贸n y sus resultados. Un estudio de historia natural tambi茅n puede mostrar las diferencias en los s铆ntomas y los cambios a lo largo del tiempo que se observan en diferentes personas con la misma condici贸n. Los estudios de historia natural suelen tener como objetivo encontrar similitudes desconocidas dentro de la poblaci贸n afectada por la condici贸n. Tienen muchos usos potenciales, como el desarrollo de las mejores pr谩cticas en la atenci贸n al paciente y la selecci贸n de participantes para ensayos cl铆nicos. Los datos para los estudios de historia natural se recopilan a menudo a trav茅s de registros de pacientes.
4. 驴C贸mo se recopilan los datos?
Los datos se recopilan a trav茅s de una aplicaci贸n en l铆nea segura (a la que se puede acceder desde una computadora, una tableta o un tel茅fono) desarrollada por la Organizaci贸n Nacional de Enfermedades Raras, Inc. (NORD庐, por sus siglas en ingl茅s). M谩s informaci贸n sobre NORD a continuaci贸n. Los participantes en el estudio responden a preguntas agrupadas en una serie de encuestas elaboradas seg煤n los est谩ndares del estudio y en colaboraci贸n con expertos en condiciones espec铆ficas.
5. 驴Qu茅 tipos de datos se recopilar谩n en el AID?
Los datos recopilados incluyen, entre otros:
- Datos sociodemogr谩ficos
- Datos m茅dicos y de diagn贸sticos
- Tratamientos y progresi贸n de la condici贸n
- Manejos del cuidados
- Calidad de vida
6. 驴Qu茅 es un Patrocinador del Estudio de Investigaci贸n y una Organizaci贸n Colaboradora?
Un Patrocinador del Estudio de Investigaci贸n es una persona, empresa, instituci贸n u organizaci贸n. Es responsable de seleccionar a investigadores debidamente capacitados y con experiencia para llevar a cabo el estudio. Tambi茅n es responsable de la iniciaci贸n y la administraci贸n del estudio de investigaci贸n. Adem谩s, el patrocinador es responsable de los costos asociados con la ejecuci贸n de un estudio de registro. Se asegura de que el estudio se lleve a cabo de manera 茅tica y con buena reputaci贸n, y de que se cumplan las regulaciones aplicables al estudio. Las organizaciones colaboradoras son organizaciones asociadas que tienen un puesto permanente en el Junta Asesora del Registro (RAB, por sus siglas en ingl茅s). Para m谩s detalles, v茅ase la pregunta 15. El Patrocinador del Estudio de Investigaci贸n del AID es la Red del S铆ndrome de Hermansky-Pudlak (La Red de HPS) Inc. y la Organizaci贸n Colaboradora es la Organizaci贸n Nacional de Albinismo e Hipopigmentaci贸n (NOAH, por sus siglas en ingl茅s).
7. 驴Qui茅nes son la Red de HPS y NOAH?
La Red de HPS es una organizaci贸n sin fines de lucro 501(c)(3) que brinda educaci贸n y programas de apoyo vitales a personas y familias con el S铆ndrome de Hermansky-Pudlak, al tiempo que se esfuerza por mejorar la atenci贸n y la investigaci贸n innovadora en nuestro camino hacia la cura.
Para alcanzar este objetivo, la Red de HPS recopila y difunde informaci贸n, promueve la concienciaci贸n, financia la investigaci贸n y brinda apoyo a nuestros miembros. Esto nos permite desarrollar activamente materiales educativos, folletos, presentaciones y art铆culos para ayudar tanto a las familias como a los profesionales a comprender las necesidades que genera este s铆ndrome. Mantenemos un registro de contactos y s铆ntomas para ayudar a informar y conectar a las personas, reclutar participantes para ensayos de investigaci贸n y facilitar la comunicaci贸n frecuente. Contamos con un n煤mero de tel茅fono gratuito para proporcionar acceso a la asistencia con una oficina biling眉e lista para ayudar.
NOAH presta servicios a la comunidad de personas con albinismo proporcion谩ndoles informaci贸n y apoyo. NOAH aspira a un mundo en el cual las personas con albinismo puedan ser miembros plenamente funcionales de la sociedad, en el que ya no existan barreras ni el estigma de la diferencia, y en el cual las personas con albinismo tengan una calidad de vida gratificante, digna y satisfactoria. La misi贸n de NOAH es actuar como una via de informaci贸n precisa y acreditada sobre todos los aspectos de la vida con albinismo y proporcionar un lugar donde las personas con albinismo y sus familias en los Estados Unidos y Canad谩 puedan encontrar aceptaci贸n, apoyo y compa帽erismo.
8. 驴Qu茅 es un Investigador Principal?
Un Investigador Principal (PI, por sus siglas en ingl茅s) es la persona que tiene la responsabilidad principal del dise帽o y la ejecuci贸n del proyecto o estudio de investigaci贸n. El PI es responsable de supervisar todos los aspectos relacionados con el funcionamiento del Registro, su personal y la investigaci贸n sobre los datos que contiene.
9. 驴Qui茅n es un Participante en el Estudio?
El Participante en el Estudio es la persona sobre la que se inscribe informaci贸n en el registro. En el caso de una persona independiente mayor de edad, esta persona dar谩 su consentimiento e inscribir谩 la informaci贸n sobre s铆 misma. Si una persona no es mayor de edad o es un adulto que necesita que alguien act煤e en su nombre, una persona (cuidador/representante legal, v茅ase m谩s abajo) que sea legalmente responsable de su atenci贸n m茅dica dar谩 su consentimiento e inscribir谩 la informaci贸n sobre el Participante en el Estudio.
10. 驴Qu茅 es un Representante Legalmente Autorizado (LAR, por sus siglas en ingl茅s)?
El LAR es una persona autorizada por la ley a dar su consentimiento e introducir datos en el registro en nombre de otra persona. El LAR puede ser un padre, abuelo, c贸nyuge, cuidador o tutor, siempre que tenga la autoridad legal para dar su consentimiento en nombre de esa persona. El LAR se registrar谩 en la plataforma IAMRARE con la cuenta del cuidador. Cuando el LAR act煤a en nombre de un participante en el estudio, se le considera el informante de la investigaci贸n.
11. 驴Qu茅 es un Representante Designado?
El Representante Designado es un adulto legal que era el cuidador de una persona fallecida a causa de Albinismo/HPS/CHS. Puede ser el c贸nyuge, padre, madre, hermano/a, hijo/a, pariente cercano, amigo/a cercano/a, tutor/a y/o pareja de esta persona. Esta persona debe haber tenido conocimiento y haber participado en la atenci贸n m茅dica del fallecido. Estas personas est谩n autorizadas e inscribir谩n datos retrospectivos de la persona fallecida.
12. 驴Qu茅 es un Formulario de Consentimiento Informado (ICF, por sus siglas en ingl茅s)?
El ICF es un documento que proporciona a los posibles participantes informaci贸n clave sobre el registro. Este documento ayuda a los posibles participantes a tomar una decisi贸n informada sobre si desean participar o no. La informaci贸n incluir谩 temas tales como: los riesgos y beneficios del proyecto de investigaci贸n, el uso de los datos y la privacidad de los participantes. Si deciden participar en el estudio, los participantes deben firmar electr贸nicamente el ICF. Esto indica que aceptan los t茅rminos descritos antes de inscribir los datos en el registro o responder a las encuestas.
13. Despu茅s de dar su consentimiento, 驴puede un Participante decidir dejar de participar en el estudio?
Los participantes pueden dejar de participar en el estudio en cualquier momento. Sin embargo, los investigadores pueden seguir utilizando la informaci贸n que hayan recopilado antes de que el participante cambiara de opini贸n. La informaci贸n que ya se haya compartido con los investigadores antes de dejar de participar no se puede recuperar ni eliminar.
14. 驴Qu茅 es una Junta de Revisi贸n Institucional (IRB, por sus siglas en ingl茅s)?
La IRB es una junta designada formalmente por una instituci贸n o investigador para revisar, aprobar el inicio y realizar revisiones peri贸dicas de investigaciones que involucran a personas. El objetivo principal de dicha evaluaci贸n es garantizar la protecci贸n de los derechos y el bienestar de los participantes en el estudio. Tambi茅n se conoce como Comit茅 de 脡tica (EC, por sus siglas en ingl茅s) o Junta de 脡tica para la Investigaci贸n (REB en Canad谩).
15. 驴Qu茅 es una Junta Asesora del Registro?
La Junta Asesora del Registro (RAB) es un comit茅 que puede incluir a cient铆ficos, m茅dicos y defensores de los pacientes. Supervisan la ejecuci贸n del estudio. La RAB asesora sobre el desarrollo de encuestas y revisa los datos combinados del registro y el uso de este. Se asegurar谩n de que se eval煤en adecuadamente todas las solicitudes de investigaci贸n para el uso de los datos del registro. Tambi茅n revisar谩n cualquier desviaci贸n del protocolo o de la confidencialidad y se asegurar谩n de que dichas desviaciones se comuniquen al IRB.
16. 驴Qui茅nes pueden participar en el estudio?
Este estudio est谩 abierto a cualquier persona que tenga un diagn贸stico de Albinismo/HPS/CHS y cumpla con los criterios de inclusi贸n del estudio para la participaci贸n.
17. 驴Hay alg煤n costo por participar?
Participar en este estudio no tiene ning煤n costo para el paciente.
18. 驴Hay que pagar por participar?
La participaci贸n en el AID no deber铆a costar nada a los particulares, excepto los gastos de acceso a Internet. Los participantes no recibir谩n ninguna remuneraci贸n por la informaci贸n que proporcionen.
Peri贸dicamente, y a discreci贸n del Patrocinador, los participantes pueden optar por recibir obsequios de valor nominal (por ejemplo, bol铆grafos, p贸steres, ropa o joyas promocionales, donaciones en su nombre a una organizaci贸n sin fines de lucro o tarjetas de regalo por valor de $ 25.00 o menos, etc.).
La informaci贸n de los participantes solo se utilizar谩 con fines de investigaci贸n, pero es posible que la investigaci贸n d茅 lugar al desarrollo de un producto m茅dico comercial. En tal caso, los participantes no deben esperar recibir ninguna remuneraci贸n.
19. 驴Cu谩nto durar谩 este estudio?
Un registro en la plataforma IAMRARE suele estar activo durante al menos cinco a帽os. Se pedir谩 a los participantes que vuelvan al registro peri贸dicamente para actualizar su informaci贸n.
20. 驴Se pueden recopilar datos en todas parte del mundo?
El registro utiliza una plataforma en l铆nea que permite a los participantes aportar datos desde cualquier parte del mundo. Las personas de otros pa铆ses que inscriban datos en el registro deben tener en cuenta que las leyes sobre datos y privacidad de los Estados Unidos son diferentes a las de otros pa铆ses. Este registro con sede en los Estados Unidos proteger谩 los datos y la privacidad de acuerdo con los requisitos estadounidenses.
21. 驴Qu茅 aspectos hay que tener en cuenta en relaci贸n con la Regulaci贸n General de Protecci贸n de Datos (GDPR, por sus siglas en ingl茅s)?
A las personas que viven fuera de los Estados Unidos y deciden compartir informaci贸n sobre s铆 mismas se les ofrecen las mismas protecciones de privacidad y confidencialidad que en los Estados Unidos. Los residentes de la Uni贸n Europea y Suiza tienen derechos adicionales espec铆ficos relacionados con la informaci贸n personal. Esta informaci贸n se divulga en el documento de consentimiento informado. Si una persona firma este documento, reconoce que est谩 divulgando informaci贸n que, de otro modo, ser铆a privada. Las leyes de privacidad del pa铆s de una persona pueden tener protecciones diferentes a las que se ofrecen en los Estados Unidos.
Los participantes en el registro que sean residentes de la Uni贸n Europea y Suiza tienen derecho a:
- Solicitud para obtener acceso y correcci贸n o eliminaci贸n de datos personales;
- Recibir datos personales en un formato port谩til y f谩cilmente accesible;
- Restringir o retirar el permiso para el procesamiento de informaci贸n personal; and
- Presentar una querella ante la autoridad supervisora competente.
22. 驴D贸nde se conservan los datos?
NORD conserva los datos del Registro de Patrocinadores y Participantes en servidores codificados de NORD y/o servidores codificados de terceros proveedores ubicados en Canad谩. Se realizan copias de seguridad peri贸dicas a intervalos comercialmente aceptables. Estos servidores cumplen con los est谩ndares de la industria y con las regulaciones estadounidenses e internacionales, incluido el GDPR.
23. 驴Los datos est谩n seguros?
El registro sigue estrictas directrices gubernamentales para garantizar la protecci贸n de la informaci贸n de los pacientes. La plataforma funciona a trav茅s de HTTPS, lo que significa que los datos se codifican cuando se env铆an desde el navegador del usuario a los servidores de NORD. Los datos tambi茅n se mantienen codificados en la base de datos de NORD. Las comunicaciones entre el servidor de aplicaciones de la plataforma del registro y la base de datos tambi茅n est谩n codificadas. Al igual que con cualquier informaci贸n que proporcione electr贸nicamente, existe una posibilidad muy remota de que su privacidad se vea comprometida. Sin embargo, el registro y las medidas de seguridad minimizan la posibilidad de que esto ocurra.
24. 驴Qui茅n es el propietario de los datos?
Los datos del estudio son propiedad del Patrocinador del Estudio, la Red de HPS. La Red de HPS, en colaboraci贸n con la Organizaci贸n Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentaci贸n (NOAH), decide c贸mo y con qui茅n compartir los datos. El personal de NORD tendr谩 acceso a los datos para actividades relacionadas con el apoyo y el mantenimiento de la Plataforma y recopilar谩 estad铆sticas de participaci贸n en toda la Plataforma. Los detalles se describir谩n en su consentimiento informado.
25. 驴Qui茅n tendr谩 acceso a la Informaci贸n M茅dica Protegida (PHI, por sus siglas en ingl茅s)?
Todos los datos, incluyendo aquellos con PHI, se almacenar谩n en un servidor seguro protegido con contrase帽a. El acceso a la PHI estar谩 limitado a:
- Miembros aprobados del equipo de investigaci贸n del AID
- El personal de NORD, en los casos en que se necesite asistencia t茅cnica y con el permiso del personal del registro.
- Con el consentimiento del patrocinador, NORD puede llevar a cabo investigaciones aprobadas por el IRB sobre diversas enfermedades utilizando los datos del registro.
Los investigadores deber谩n firmar un acuerdo de confidencialidad en el que se comprometen a mantener la seguridad de su informaci贸n. En todos los casos, se proteger谩 su privacidad. La Junta Asesora del Registro evaluar谩 todas las solicitudes de datos de los investigadores. A los investigadores solo se les proporcionar谩n los datos m铆nimos necesarios para alcanzar los objetivos de su estudio de investigaci贸n. Los datos que contengan PHI solo se compartir谩n si la investigaci贸n no puede realizarse sin ellos.
26. 驴C贸mo se mantiene el registro?
El registro lo mantiene NORD, que lo almacena en su plataforma web. NORD proporciona asistencia t茅cnica continua para el sistema. La Red de HPS se encarga de la administraci贸n diaria de su registro de pacientes.
27. 驴Qui茅n es NORD-la Organizaci贸n Nacional de Enfermedades Raras, Inc.?
NORD, una organizaci贸n independiente sin fines de lucro, lidera la lucha para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Lo hacemos apoyando a la comunidad de enfermedades raras, a sus personas y a sus organizaciones. Trabajamos juntos para acelerar la investigaci贸n, crear conciencia, proporcionar informaci贸n valiosa e impulsar pol铆ticas p煤blicas que beneficien a los aproximadamente 25 a 30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras.
Para m谩s informaci贸n sobre NORD, visite la p谩gina de internet https://rarediseases.org/.